¿Qué es la Osteogénesis Imperfecta?
La Osteogénesis Imperfecta (Huesos de Cristal) es la formación imperfecta de los huesos producida por la mutación de un gen encargado de producir una proteína esencial (colágeno tipo I) que es la que da rigidez a los huesos.
Causas
En la mayoría de los casos, la OI es ocasionada por un fallo en uno de los dos genes que codifican el colágeno I. Es decir, COL1A1, en el cromosoma 17; ó COL1A2, en el cromosoma 7. El defecto influye en la producción de colágeno,en la OI tipo I se produce muy poco colágeno, pero de calidad normal.
En los otros tipos, el colágeno es de mala calidad estructural, mientras que la cantidad puede estar también reducida
La osteogénesis imperfecta (OI) es un trastorno genético y hereditario que se caracteriza porque los huesos de las personas que lo padecen se rompen con facilidad, luego de sufrir un traumatismo mínimo e incluso sin causa aparente.La estructura del hueso, como señalan gráficamente algunos especialistas,es semejante al hormigón armado que se emplea en la construcción de edificios: sobre un marco de barras de acero se vierte el cemento.
Sin las barras de acero el cemento sería frágil y se rompería al menor movimiento, y sin el cemento, las barras no tendrían el sustento necesario y se doblarían.
En los huesos el papel de las barras de acero lo asume el colágeno y el cemento son los minerales que aporta la sangre (léase calcio, fósforo). Resumida mente: los minerales ofrecen la fuerza a los huesos y el colágeno les proporciona la elasticidad.
¿Qué ocurre ciertamente en la osteogénesis imperfecta?,
pregunto a la doctora Alina García García, especialista de primer grado en Medicina General Integral y también en Genética Clínica, quien trabaja en el Hospital Pediátrico Docente William Soler,
En un hueso normal dice, el colágeno constituye el 90% de su matriz; en la osteogénesis imperfecta hay un déficit en la cantidad o la calidad del colágeno, debido a un trastorno genético.
¿Es uno o son varios los tipos de esta enfermedad? ¿Se conoce su frecuencia?
Hay cuatro tipos fundamentales: tipo I (leve), el II (muy severo), el III que es la forma severa y el tipo IV, moderada. Esta clasificación, que por su orden parecería algo ilógica, es la que rige desde 1979. Globalmente se estima una frecuencia de aproximadamente 1 a 2 x 10 000 nacimientos. En Cuba no hay estadísticas exactas del número de afectados. En la consulta de Genética del William Soler, desde su fundación en 1968, se han atendido 51 casos de OI de un total de 16 078 pacientes registrados hasta la fecha.
¿Se conoce cómo se comporta el patrón de herencia de este padecimiento?
Los tipos I y IV se transmiten de un padre o una madre afectados a sus hijos (herencia autosómica dominante). Los tipos II y III pueden tener tanto este tipo de herencia como la autosómica recesiva, esto es, que ambos padres deben ser portadores de un gen afectado, aunque ellos sean sanos.
¿Suele hacer sus primeras manifestaciones desde los primeros días del nacimiento, meses o años después?En los casos más severos se presentan fracturas desde el nacimiento, pero en las formas leves estas hacen su aparición después del primer año o incluso en la adolescencia.
¿Todos los huesos del cuerpo de estas personas son igualmente frágiles?
Sí, todos, aunque las fracturas son más frecuentes en los huesos largos y las vértebras.
¿Cuáles son sus signos y síntomas principales?
En general sus síntomas y signos son baja talla, fragilidad de los huesos, cabeza algo grande, cara triangular, deformidades esqueléticas, escleróticas (la parte blanca del ojo) de color azulado, en algunos casos defectos en los dientes, que toman un color gris opalescente, y sordera, que aparece generalmente a partir de la segunda década de la vida.
¿Qué procederes se emplean para el diagnóstico de certeza?
Es esencialmente clínico. No obstante, resultan útiles estudios tales como radiografías de huesos, dosificación de calcio y fósforo en sangre y la densitometría ósea, que revela fielmente el nivel de densidad del hueso y, por tanto, la severidad de la afección, entre otros.
¿Existen tratamientos para mejorar la calidad de vida de estos pacientes? ¿En qué consisten y con qué resultados se aplican?
Históricamente el tratamiento de estos pacientes se ha encaminado sobre todo a la corrección de las fracturas y de las deformidades esqueléticas. En la actualidad existen medicamentos que mejoran la calidad del hueso. En nuestro hospital comenzamos hace dos años la aplicación de estos fármacos a un pequeño grupo de niños afectados por OI, con resultados muy alentadores hasta el momento.
¿Se abre alguna esperanza para estos pacientes con los avances de la terapia génica?
Sí, la osteogénesis imperfecta es una de las enfermedades que pudieran ser tratadas mediante el transplante de células madre.
¿Existe acaso alguna prueba para el diagnóstico prenatal de esta enfermedad?
Las formas más severas se pueden diagnosticar en algunos casos por ultrasonido prenatal en el segundo o tercer trimestres del embarazo. Los estudios prenatales directos del gen afectado no se realizan aún en Cuba.
Manifestaciones generales
Fragilidad ósea (los huesos se fracturan incluso sin causa aparente)
Cara en forma triangular (puesto que el cráneo crece empujado por el encéfalo, mientras que la mandíbula no tiene qué la haga crecer).
Escleróticas (lo blanco de los ojos) azules o grises.
Sordera progresiva, habitualmente en la edad adulta.
Dentinogénesis imperfecta (decoloración y fragilidad en los dientes)
Tono de voz agudo
Estatura baja
Tendencia a magullarse la piel y aparición frecuente de "cardenales".
Músculos débiles
Articulaciones laxas.
Escoliosis
Deformidades óseas (extremidades superiores, inferiores, pecho y cráneo).
Estreñimiento
Sudoración excesiva
Coeficiente intelectual medio- alto
Tono vital con tendencia al optimismo y la euforiaLo habitual es que no se den todas estas manifestaciones al mismo tiempo en un afectado de OI.
Clasificación
Se hace imprescindible clasificar los afectados en diferentes tipos. Si bien es cierto que los caracteres clínicos de la O. I. dentro de un mismo tipo varían apreciablemente de un afectado a otro y no todos ellos se manifiestan en cada persona.
La clasificación realizada por el Dr. Sillence distingue:
Tipo I (Leve)
Es el tipo más frecuente. Se transmite con carácter autosómico dominante, también por una mutación espontánea. La fragilidad ósea limita la actividad física de estos pacientes por el riesgo de fracturas, no obstante las fracturas suelen reducirse después de la pubertad.
Tipo II (Forma Letal Perinatal )
Tipo III (Forma Deformante Progresiva)
Forma intermedia. Se transmite con carácter autosómico dominante. El pronóstico es severo debido a la curvatura y fragilidad de las extremidades inferiores. Las escleróticas sólo son azules durante la lactancia. Es degenerativa.
Tipo IV (Moderada)
Forma intermedia. Se transmite con carácter autonómica dominante. Pronóstico leve o moderado. Al igual que la anterior, las escleróticas sólo son azules durante la lactancia.
El equipo del Dr. Glorieux, del Hospital Shriners de Montreal, ha definido recientemente un nuevo tipo de OI adicional a los cuatro de Sillence, con el nombre de TIPO V, y que tiene como característica la formación de callos hipertróficos en las zonas de fractura o de osteotomía.
Pronóstico e Incidencia
A causa de la variabilidad individual de la OI, es imposible hacer afirmaciones generales sobre las perspectivas de una persona afectada. Se recomienda que busque consejo personal.
En muchos casos, la fragilidad disminuye después de la pubertad por razones todavía desconocidas.
La OI es una enfermedad rara. Su incidencia se estima entre 1:10.000 y 1:15.000. Esta estimación es un límite inferior, ya que las formas livianas de la enfermedad frecuentemente no se diagnostican. La OI ocurre en todas las razas y es independiente de género.
Solamente un 0.008% de la población mundial está afectada por la OI. Esto significa que en la actualidad hay unos 0.5 Millones de personas con OI en el mundo.
En España podría haber un mínimo de 2700 afectados por alguno de los tipos de OI.El siguiente cuadro, confeccionado por la Federación Europea de OI, OIFE, muestra datos estadísticos, por países y asociaciones nacionaleS
En un hueso normal dice, el colágeno constituye el 90% de su matriz; en la osteogénesis imperfecta hay un déficit en la cantidad o la calidad del colágeno, debido a un trastorno genético.
¿Es uno o son varios los tipos de esta enfermedad? ¿Se conoce su frecuencia?
Hay cuatro tipos fundamentales: tipo I (leve), el II (muy severo), el III que es la forma severa y el tipo IV, moderada. Esta clasificación, que por su orden parecería algo ilógica, es la que rige desde 1979. Globalmente se estima una frecuencia de aproximadamente 1 a 2 x 10 000 nacimientos. En Cuba no hay estadísticas exactas del número de afectados. En la consulta de Genética del William Soler, desde su fundación en 1968, se han atendido 51 casos de OI de un total de 16 078 pacientes registrados hasta la fecha.
¿Se conoce cómo se comporta el patrón de herencia de este padecimiento?
Los tipos I y IV se transmiten de un padre o una madre afectados a sus hijos (herencia autosómica dominante). Los tipos II y III pueden tener tanto este tipo de herencia como la autosómica recesiva, esto es, que ambos padres deben ser portadores de un gen afectado, aunque ellos sean sanos.
¿Suele hacer sus primeras manifestaciones desde los primeros días del nacimiento, meses o años después?En los casos más severos se presentan fracturas desde el nacimiento, pero en las formas leves estas hacen su aparición después del primer año o incluso en la adolescencia.
¿Todos los huesos del cuerpo de estas personas son igualmente frágiles?
Sí, todos, aunque las fracturas son más frecuentes en los huesos largos y las vértebras.
¿Cuáles son sus signos y síntomas principales?
En general sus síntomas y signos son baja talla, fragilidad de los huesos, cabeza algo grande, cara triangular, deformidades esqueléticas, escleróticas (la parte blanca del ojo) de color azulado, en algunos casos defectos en los dientes, que toman un color gris opalescente, y sordera, que aparece generalmente a partir de la segunda década de la vida.
¿Qué procederes se emplean para el diagnóstico de certeza?
Es esencialmente clínico. No obstante, resultan útiles estudios tales como radiografías de huesos, dosificación de calcio y fósforo en sangre y la densitometría ósea, que revela fielmente el nivel de densidad del hueso y, por tanto, la severidad de la afección, entre otros.
¿Existen tratamientos para mejorar la calidad de vida de estos pacientes? ¿En qué consisten y con qué resultados se aplican?
Históricamente el tratamiento de estos pacientes se ha encaminado sobre todo a la corrección de las fracturas y de las deformidades esqueléticas. En la actualidad existen medicamentos que mejoran la calidad del hueso. En nuestro hospital comenzamos hace dos años la aplicación de estos fármacos a un pequeño grupo de niños afectados por OI, con resultados muy alentadores hasta el momento.
¿Se abre alguna esperanza para estos pacientes con los avances de la terapia génica?
Sí, la osteogénesis imperfecta es una de las enfermedades que pudieran ser tratadas mediante el transplante de células madre.
¿Existe acaso alguna prueba para el diagnóstico prenatal de esta enfermedad?
Las formas más severas se pueden diagnosticar en algunos casos por ultrasonido prenatal en el segundo o tercer trimestres del embarazo. Los estudios prenatales directos del gen afectado no se realizan aún en Cuba.
Diagnostico
El diagnóstico de una persona con OI suele ser fundamentalmente por exploración y basarse en alguna o varias de las siguientes manifestaciones:
El diagnóstico de una persona con OI suele ser fundamentalmente por exploración y basarse en alguna o varias de las siguientes manifestaciones:
Manifestaciones generales
Fragilidad ósea (los huesos se fracturan incluso sin causa aparente)
Cara en forma triangular (puesto que el cráneo crece empujado por el encéfalo, mientras que la mandíbula no tiene qué la haga crecer).
Escleróticas (lo blanco de los ojos) azules o grises.
Sordera progresiva, habitualmente en la edad adulta.
Dentinogénesis imperfecta (decoloración y fragilidad en los dientes)
Tono de voz agudo
Estatura baja
Tendencia a magullarse la piel y aparición frecuente de "cardenales".
Músculos débiles
Articulaciones laxas.
Escoliosis
Deformidades óseas (extremidades superiores, inferiores, pecho y cráneo).
Estreñimiento
Sudoración excesiva
Coeficiente intelectual medio- alto
Tono vital con tendencia al optimismo y la euforiaLo habitual es que no se den todas estas manifestaciones al mismo tiempo en un afectado de OI.
El diagnóstico de O.I.
Se puede establecer mediante ecografía perinatal, que permite detectar afectos alrededor de la 16ª semana de gestación. Puede llegarse al diagnóstico mediante la demostración de la síntesis de cadenas pro-alfa anormales o de la secuenciación del DMA en las vellosidades coriónicas obtenidas por biopsia entre la 8 y 12 semanas de gestación.
Ninguno de estos diagnósticos es fácil de realizar, y alguno puede tener ciertos riesgos que deben ser evaluados por los especialistas médicos.
Ninguno de estos diagnósticos es fácil de realizar, y alguno puede tener ciertos riesgos que deben ser evaluados por los especialistas médicos.
Qué es una fractura
El sistema esquelético, está compuesto por 206 huesos, los cuales, proporcionan soporte, permiten el movimiento y protegen los órganos internos del cuerpo.
Cómo se produce una fractura:
En ocasiones, se aplica demasiada presión sobre un hueso y éste se rompe. Caídas, golpes con un objeto, torcerse o doblarse el hueso son algunas de las causas más normales de fracturas.
El sistema esquelético, está compuesto por 206 huesos, los cuales, proporcionan soporte, permiten el movimiento y protegen los órganos internos del cuerpo.
Cómo se produce una fractura:
En ocasiones, se aplica demasiada presión sobre un hueso y éste se rompe. Caídas, golpes con un objeto, torcerse o doblarse el hueso son algunas de las causas más normales de fracturas.
Terminología
Fractura incompleta o fisura: se emplea cuando el hueso sólo está agrietado o parcialmente fracturado, en ella el hueso no se quiebra completamente. Suele ser el resultado de una lesión relativamente menor.
Fractura en tallo verde: es una fractura incompleta, que semeja el quiebre de una rama de un árbol joven. Sólo uno de los lados del hueso se fractura y el hueso se dobla.
Fractura completa: el hueso se fractura en partes.
Fractura Simple
Es una fractura completa en la que el hueso se quiebra en dos fragmentos. Esta fractura puede ser transversal (en línea recta a través del hueso), oblicua (en ángulo) y espiral (debido a un movimiento de torsión). Este tipo de fractura generalmente es el resultado de una lesión grave.
Fractura conminuta o multifragmentaria
Es una fractura completa en la que el hueso se quiebra en varios fragmentos.
Tratamientos,para una fractura de tallo verde o una fisura, generalmente, es necesario inmovilizar el hueso con yeso y esperar hasta que se consolide,las fracturas simples y las conminutas, normalmente, se inmovilizar el hueso con un yeso o a veces con clavos, tornillos y placas.
Todas las fracturas deben considerarse seriamente. Si cree que se ha fracturado un hueso, debe buscar atención médica inmediatamente.
Fractura incompleta o fisura: se emplea cuando el hueso sólo está agrietado o parcialmente fracturado, en ella el hueso no se quiebra completamente. Suele ser el resultado de una lesión relativamente menor.
Fractura en tallo verde: es una fractura incompleta, que semeja el quiebre de una rama de un árbol joven. Sólo uno de los lados del hueso se fractura y el hueso se dobla.
Fractura completa: el hueso se fractura en partes.
Fractura Simple
Es una fractura completa en la que el hueso se quiebra en dos fragmentos. Esta fractura puede ser transversal (en línea recta a través del hueso), oblicua (en ángulo) y espiral (debido a un movimiento de torsión). Este tipo de fractura generalmente es el resultado de una lesión grave.
Fractura conminuta o multifragmentaria
Es una fractura completa en la que el hueso se quiebra en varios fragmentos.
Tratamientos,para una fractura de tallo verde o una fisura, generalmente, es necesario inmovilizar el hueso con yeso y esperar hasta que se consolide,las fracturas simples y las conminutas, normalmente, se inmovilizar el hueso con un yeso o a veces con clavos, tornillos y placas.
Todas las fracturas deben considerarse seriamente. Si cree que se ha fracturado un hueso, debe buscar atención médica inmediatamente.
Se hace imprescindible clasificar los afectados en diferentes tipos. Si bien es cierto que los caracteres clínicos de la O. I. dentro de un mismo tipo varían apreciablemente de un afectado a otro y no todos ellos se manifiestan en cada persona.
La clasificación realizada por el Dr. Sillence distingue:
Tipo I (Leve)
Es el tipo más frecuente. Se transmite con carácter autosómico dominante, también por una mutación espontánea. La fragilidad ósea limita la actividad física de estos pacientes por el riesgo de fracturas, no obstante las fracturas suelen reducirse después de la pubertad.
Tipo II (Forma Letal Perinatal )
Es la forma más grave. Se transmite con carácter autosómico recesivo. Es letal para el bebé; éste fallece por lo general en el útero, durante el parto o semanas después de éste, aunque hay descritos casos con supervivencia superior.
Tipo III (Forma Deformante Progresiva)
Forma intermedia. Se transmite con carácter autosómico dominante. El pronóstico es severo debido a la curvatura y fragilidad de las extremidades inferiores. Las escleróticas sólo son azules durante la lactancia. Es degenerativa.
Tipo IV (Moderada)
Forma intermedia. Se transmite con carácter autonómica dominante. Pronóstico leve o moderado. Al igual que la anterior, las escleróticas sólo son azules durante la lactancia.
El equipo del Dr. Glorieux, del Hospital Shriners de Montreal, ha definido recientemente un nuevo tipo de OI adicional a los cuatro de Sillence, con el nombre de TIPO V, y que tiene como característica la formación de callos hipertróficos en las zonas de fractura o de osteotomía.
Pronóstico e Incidencia
A causa de la variabilidad individual de la OI, es imposible hacer afirmaciones generales sobre las perspectivas de una persona afectada. Se recomienda que busque consejo personal.
En muchos casos, la fragilidad disminuye después de la pubertad por razones todavía desconocidas.
La OI es una enfermedad rara. Su incidencia se estima entre 1:10.000 y 1:15.000. Esta estimación es un límite inferior, ya que las formas livianas de la enfermedad frecuentemente no se diagnostican. La OI ocurre en todas las razas y es independiente de género.
Solamente un 0.008% de la población mundial está afectada por la OI. Esto significa que en la actualidad hay unos 0.5 Millones de personas con OI en el mundo.
En España podría haber un mínimo de 2700 afectados por alguno de los tipos de OI.El siguiente cuadro, confeccionado por la Federación Europea de OI, OIFE, muestra datos estadísticos, por países y asociaciones nacionaleS
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